谷歌 DeepMind 今日推出革命性 AI 模型 AlphaGenome，這款被稱為 "觀察人類 DNA 的 AI 顯微鏡" 的技術，首次實現(xiàn)以百萬堿基對長序列為輸入，精準預測數(shù)千種基因調控分子特性。在超過 20 項基因組預測基準測試中，AlphaGenome 刷新了行業(yè)最高性能，為解讀非編碼區(qū) DNA 的復雜調控機制提供了全新工具。

谷歌 AlphaGenome 問世：AI 顯微鏡解析百萬堿基對，革新基因調控預測.png

百萬堿基對長序列解析：從 DNA 到功能的跨尺度預測

AlphaGenome 的核心突破在于打破了傳統(tǒng)模型在序列長度與預測分辨率間的權衡。該模型可直接處理長達 100 萬個堿基對的 DNA 序列，并以單個堿基的精度預測基因調控的關鍵特征，包括：

  • 基因轉錄起始與終止位置

  • RNA 剪接位點及表達水平

  • DNA 可及性、空間互作與蛋白質結合位點

訓練數(shù)據(jù)整合了 ENCODE、GTEx 等國際大型聯(lián)盟的實驗結果，覆蓋數(shù)百種人類與小鼠細胞類型。模型架構采用 "卷積層 + 轉換器" 的混合設計，通過分布式 TPU 訓練實現(xiàn)高效計算，單次訓練僅需 4 小時，計算成本較前代模型降低 50%。
紀念斯隆?凱特琳癌癥中心博士 Caleb Lareau 評價："這是領域里程碑 —— 首次有單一模型能同時兼顧長距離上下文、基礎精度與多任務性能。"

四大技術創(chuàng)新：重新定義基因組 AI 預測標準

1. 長序列高分辨率聯(lián)合建模
AlphaGenome 突破傳統(tǒng)模型限制，實現(xiàn) 100 萬堿基對序列的單堿基分辨率預測。這種能力使其能夠捕捉遠距離調控元件（如增強子）對基因表達的影響，而此前模型需在序列長度或分辨率間做出妥協(xié)。
2. 多模態(tài)預測一體化
模型可同時預測 20 余種分子特性，涵蓋轉錄、剪接、表觀修飾等多個維度。例如，在分析癌癥相關突變時，可同步評估其對基因表達、RNA 剪接及蛋白質結合的影響，為疾病機制研究提供全景視角。
3. 秒級變異效應評估
通過對比突變與野生型序列的預測結果，AlphaGenome 可在 1 秒內完成變異對全模態(tài)特性的影響評估。這種高效評分機制尤其適用于罕見遺傳病研究，如脊髓性肌萎縮癥的剪接變異分析。
4. 剪接連接直接建模
針對 RNA 剪接這一關鍵生物學過程，AlphaGenome 首次實現(xiàn)從 DNA 序列直接預測剪接位點與連接效率。在囊性纖維化等剪接相關疾病研究中，該能力可精準定位變異對剪接模式的影響。

性能驗證：24 項基準測試中 22 項超越現(xiàn)有最佳模型

在權威基因組預測基準測試中，AlphaGenome 展現(xiàn)出碾壓級表現(xiàn)：

  • 序列特性預測：在 24 項評估中，22 項優(yōu)于現(xiàn)有最佳模型，包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾等關鍵指標

  • 變異效應分析：26 項評估中 24 項領先，尤其在非編碼區(qū)變異功能注釋方面優(yōu)勢顯著

  • 跨模態(tài)聯(lián)合預測：唯一能同時預測所有評估模態(tài)的模型，通用性遠超專項任務模型

倫敦大學學院馬克?曼蘇爾教授指出："在大規(guī)模非編碼變異相關性分析中，AlphaGenome 將成為關鍵工具，助力癌癥等疾病的機制解析。"

應用場景：從疾病研究到合成生物學的全鏈條賦能

1. 疾病精準溯源
在 T 細胞急性淋巴細胞白血病研究中，AlphaGenome 成功預測癌癥相關突變通過激活 MYB 結合基序上調 TAL1 基因表達，與已知疾病機制高度吻合。該能力可幫助定位罕見遺傳病的致病變異，如脊髓性肌萎縮癥的剪接調控異常。
2. 合成基因線路設計
通過預測 DNA 序列的組織特異性調控活性，AlphaGenome 可指導合成啟動子的設計。例如，設計僅在神經(jīng)細胞中激活的基因表達元件，為基因治療提供精準調控工具。
3. 基因組功能圖譜繪制
在基礎研究中，模型可系統(tǒng)性識別細胞類型特異性調控元件，加速人類基因組功能注釋。谷歌團隊已利用該模型繪制了造血干細胞分化過程中的關鍵調控網(wǎng)絡。

未來展望：AI 基因組學的機遇與挑戰(zhàn)

當前 AlphaGenome 已通過 API 向非商業(yè)研究開放預覽版，計劃未來全面開源。盡管模型在長距離調控預測（如超 10 萬堿基對的元件互作）中仍存在局限，但 DeepMind 表示將通過擴展訓練數(shù)據(jù)覆蓋更多物種與模態(tài)，進一步提升模型能力。
值得注意的是，AlphaGenome 尚未針對個人基因組預測場景優(yōu)化，其分子水平預測需結合臨床數(shù)據(jù)才能全面解讀疾病關聯(lián)。隨著技術迭代，AI 驅動的基因組解析有望從實驗室走向臨床，為精準醫(yī)學開辟新路徑。


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